تحليل الكروموسومات وكيفية إجرائها
تحليل الكروموسومات وكيفية إجرائها
تحليل الكروموسومات عبر موقع محيط نقدم لكم تحليل الكروموسومات، عادة ما يتم تحليل الكروموسومات على بعض خلايا الدم لفهم الزيادة أو النقص في عدد الكروموسومات، وهذه الكروموسومات هي صبغيات وراثية صغيرة للغاية على شكل قضيب لا يمكن رؤيتها إلا تحت المجهر.
كيفيّة إجراء تحليل الكروموسومات
- يمكن عمل تحليل الكروموسوم عن طريق عينة تحتوي على خلايا ونواة في الجسم، مما يعني أنه يمكن إجراء تحليل الكروموسوم على عينات الدم أو السائل الأمنيوسي أو المشيمة.
- من السهل تحليل عينات الدم بواسطة خلايا الدم البيضاء، فهي تحتوي على نواة، أما بالنسبة لخلايا الدم الحمراء لعدم وجود نواة فلا معنى لاستخدامها للتحليل، لذلك يجب نقل العينة إلى المختبر بأسرع ما يمكن.
- يجب إضافة مواد مضادة للتخثر إليه.
- بعد وصول عينة الفحص إلى المختبر، أضف المواد الغذائية والمنشطات للتكاثر والتقسيم.
- بعد أيام قليلة – على الأقل ثلاثة أيام – ضع العينة على شريحة زجاجية، وصبغها بصبغة معينة وافحصها تحت المجهر، ومن ثم التقاط الصورة والطباعة، لذلك قد تستغرق النتيجة النهائية للتحليل أسبوعًا، وقد يتم تمديدها إلى شهر من التاريخ، أما بالنسبة للحالات الحرجة، فسيتم إعطاء النتائج الأولية في غضون أيام قليلة.
دواعي إجراء تحليل الكروموسومات
- في معظم الحالات، عندما يكون هناك شك بوجود مشكلة داخل الكروموسوم، يلزم إجراء تحليل للكروموسوم.
- في حالة “متلازمة داون” تكون الزيادة في الكروموسومات من (46) إلى (47) كروموسوم، وهناك ثلاث نسخ بدلاً من نسختين.
- بالإضافة إلى متلازمة باتو مع زيادة الكروموسومات، يجب إجراء تحليل الكروموسومات عند الاشتباه في متلازمة إدوارد؛ لذلك، فإن الزيادة في عدد الكروموسومات (18) تنتمي إلى متلازمة إدوارد، بينما في متلازمة باتو، هو عدد الكروموسومات (13) ) يزيد.
- يتم إجراء الفحص في (متلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفيلتر)؛ بحيث يكون الرقم (47)، حيث يوجد نسختان (x) كروموسوم ونسخة كروموسوم (y).
- يتم إجراء تحليل الكروموسوم في حالة التشوهات الخلقية والعيوب؛ حيث يكون هناك نقص أو زيادة مشكلة اكتشاف معروفة.
شاهد أيضا: بحث شامل عن الصفات الوراثية وعلم الوراثة
ما هي فوائد القيام بفحص CCS خلال دورة الإخصاب؟
- اكتشف أي كروموسومات مفقودة أو زائدة.
- تجنب متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو.
- تحديد جنس الجنين.
- تأكد من أن الجنين لا يتأثر بأي تشوهات صبغية وأن نسبة حدوث الإجهاض منخفضة.
- تحديد موقع الانتقال ومتلازمة حذف الكروموسوم الجزئي (فقط لتحديد الدقة العالية).
لمن يوصى إجراء فحص CCS خلال دورة الإخصاب؟
من المستحسن أن يخضع الأزواج لفحص CCS:
- عندما تبلغ المرأة سن متقدمة.
- جودة الحيوانات المنوية رديئة.
- أولئك الذين عانوا من فشل أطفال الأنابيب والإجهاض المتكرر.
- من يقلق على الجنين المصاب بمتلازمة داون.
- من يهتم بتحديد جنس الجنين.
- الحالات السابقة لمواقع الانتقال ومتلازمات حذف الكروموسومات الجزئي.
ما هي خطوات دورة الإخصاب لفحص الكروموسوم الشامل؟
لا يؤثر الفحص الشامل للكروموسوم عن طريق دورة الإخصاب الدقيق على فترة العلاج.
بعد نجاح عملية استرجاع البويضات والتخصيب، يتم أخذ عينة من كل جنين وفحصها بواسطة CCS، ثم يتم نقل الأجنة السليمة من الجنس المختار إلى الرحم.
يستغرق تنفيذ الخطوات التالية من 15 إلى 20 يومًا.
قد يهمك معرفة: أنواع الأمراض الوراثية وكيفية تجنب الإصابة به
تحفيز المبايض (٧-١٠ أيام)
- في اليوم الثاني أو الثالث من الدورة الشهرية، يتم وصف الأدوية لتحفيز نمو بصيلات متعددة في المبايض.
- خلال هذه الفترة، يتم التعرف على معدل نمو البصيلات عن طريق الموجات فوق الصوتية وتم مراقبة مستويات الهرمونات عن طريق اختبارات الدم.
- تختلف خطة العلاج وفقًا لاحتياجات كل حالة، حيث يتم إعطاء إبرة تفجير قبل 36-40 ساعة من عملية سحب البويضة لتحفيز البويضة على النضج في غضون فترة زمنية محددة.
سحب البويضات
- خلال فترة التخدير، يتم خروج البويضات في عملية قصيرة عن طريق استعمال إبر دقيقة بمساعدة الموجات فوق الصوتية.
- يتم تقدير عدد البويضات المستخرجة بناءً على استجابة الجسم للأدوية الهرمونية.
جمع عينة من الحيوانات المنوية والتلقيح المجهري
- في نفس اليوم من عملية استرجاع البويضة، يتم جمع عينة من الحيوانات المنوية لتخصيب البويضة المستخرجة، ثم نقوم بإجراء التلقيح الاصطناعي.
- من أجل زيادة معدل الإخصاب، يتم استخدام إبرة دقيقة لحقن الحيوانات المنوية في كل بويضة وفقًا لتقنية معروفة مثل الحقن المجهري (حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولى).
الفحص الشامل للكروموسومات
- اختبار CCS هو للتعرف على نوع الجنين أو التأكد من أن الجنين لا يظهر عليه أي تشوهات صبغية.
- تتمثل الطريقة في إجراء خزعة من الجنين بعد ثلاثة إلى خمسة أيام من سحب البويضة لفحصها في المختبر، ثم يناقش الطبيب الجنين مع الزوجين قبل إجراء النقل الصحي والجنس.
نقل الأجنة
- عملية نقل الأجنة بسيطة ولا تتطلب تخديرًا، وبعد العملية يتم مراقبة مستويات الهرمون من خلال اختبارات الدم للتأكد من حدوث الحمل.
قد يهمك الأطلاع على: اهمية الفحص الطبي قبل الزواج لمجتمع سليم معافي
نتائج تحليل الكروموسومات
تشمل نتائج تحليل الكروموسوم ما يلي:
- يعني التثلث الصبغي وجود كروموسوم إضافي في زوج من الكروموسومات، بحيث يحتوي على ثلاثة كروموسومات بدلاً من اثنين، كما هو الحال مع متلازمة داون والأشخاص الآخرين.
- تشبه الحالة أحادية الصبغي، وهي فقدان أحد الكروموسومات، متلازمة تيرنر، وتعتبر معظم الحالات الأخرى أحادية الصبغي غير مناسبة للحياة.
- حذف الأجزاء المفقودة من الكروموسومات و / أو الجينات، وبعضها صغير ويصعب اكتشافه.
- يمكن أن يكون الازدواج، وجود مادة وراثية إضافية ، موجودًا على أي كروموسوم.
- يحدث الإزاحة عندما تتحرك أجزاء من الكروموسومات من مواقعها وترتبط بالكروموسومات الأخرى.
- يعرف الانتقال المتوازن بأنه انتشار للكروموسوم بأكمله، المادة الوراثية بأكملها موجودة ولكن في المكان الخطأ، وهذا عادة لا يسبب مشاكل للشخص المصاب، ولكنه قد يسبب مشاكل صحية لأطفاله، وانتقال غير متوازن.
- يتم تعريفه على أنه انتقال جزء جين غير مكتمل من الكروموسوم.
قد تحتوي خلايا بعض الأشخاص على مواد وراثية مختلفة، وينتج هذا عن ظهور أنواع مختلفة من الخلايا بسبب التغيرات المبكرة في نمو الجنين، وذلك ما أوضحناه في هذا المقال.
